Enfermedades con esperanza. 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

Enfermedades con esperanza. 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

Ceila E. Pérez-Ferrán


El Día de las Enfermedades Raras llega cargado de esperanzas, por primera vez, desde que la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) logró hace ya nueve años que a nivel mundial se reservara el último día de febrero de cada año para recordar estos padecimientos de la salud.

Ese término, enfermedades raras, se refiere precisamente a eso, a lo raro que son ciertas deficiencias de la salud que afectan a 1 de cada 2,000 habitantes y pueden llegar a ser tan escasas como para presentarse a 1 de cada 1,000,000 de habitantes. Dichas enfermedades en su mayoría tienen un origen genético y afectan al 6 u 8 % de la población general. De este porciento, el 50% de ellos se manifiestan en edad pediátrica.

Pero no por esa baja frecuencia, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades calificadas como raras son desconocidos en el país.

En nuestro Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral no existe una subespecialidad que no incluya alguna de estas enfermedades; por ejemplo, mucopolisacaridosis, glucogenosis, galactosemias, displasias óseas, la enfermedad de Gaucher, Fabry, Pompe, fibrosis Quística, alcaptonuria, fenilcetonuria, autismo, hiperplasia adrenal congénita, hiperlipoproteinemia tipo I y II, ataxia telangiectasia, distonía muscular, homocistinuria , enfermedad del colageno entre un número importante de ellas.

En ese contexto, el país hace esfuerzos en dar una respuesta de prevención, de diagnóstico y de tratamiento integral por medios como las asociaciones de pacientes, la unidad de alto costo y medicamentos protegidos del Ministerio de Salud, participación en los Registros Internacionales de diversas de esas enfermedades. Por igual, con iniciativas como el tamiz neonatal, cuyas intervenciones tienden a evitar la discapacidad o la muerte precoz que conlleva no tener una atención oportuna.

Sin embargo, las necesidades superan las actividades y los recursos con que se cuenta. Se necesitan muchos más recursos que la sola buena voluntad y dedicación para dar respuesta al número de pacientes que son diagnosticados y a todos aquellos respecto a los cuales se sospecha la afección de una enfermedad rara. Sencillamente, no contamos con los medios para estudiar las enfermedades raras a profundidad. La investigación en salud necesita mucho más apoyo en el país.

Ante ese cuadro de realidades, por expresarlo así, los pacientes celebran su día con más expectativa porque el lema vigente este año es “La investigación es nuestra esperanza”.

Esperanza, pues se propone impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes por medio de un enfoque centrado en el paciente y en función de un proceso integral y de trabajo en RED. El propósito final, aumentar la capacidad del sistema para dar respuesta a las necesidades del paciente en función de la prevención y el acceso al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

Entre las principales acciones a tomar con ese propósito EURORDIS propone esta serie de acciones: invertir recursos en nuevos procedimientos de diagnóstico, para favorecer la obtención del mismo y la detección precoz impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas . También, establecer estrategias de prevención primaria, consolidar el Registro Estatal de Enfermedades Raras como una herramienta clave para la generación de conocimiento, promover el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras; e impulsar la investigación respecto a los medicamentos huérfanos, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios, tratamientos quirúrgicos especiales, así como el apoyo psicológico y fisioterapéutico.

Si ese es el “qué” hacer, en lo que al “cómo” promover la investigación, me limito a señalar que EURORDIS sugiere promover la coordinación y trabajo en redes agrupadas por patologías, permitiendo la optimización de los recursos desde un enfoque global incluyendo, no sólo el contexto nacional, sino también el internacional.

Por supuesto, resulta imposible olvidar el tema del presupuesto. Para ello la misma fuente recomienda establecer sistemas de incentivos fiscales mediante la inclusión –en el Presupuesto Nacional– de la investigación en enfermedades raras como actividad prioritaria de mecenazgo, canalizado a través de sistema de transparencia.

No faltará en tal contexto quien argumente que la tarea pendiente en el sector salud en general, y de enfermedades raras en particular, supera con creces los recursos existentes.

En efecto, los recursos disponibles son sensiblemente escasos. No obstante, una vez se valore el costo-utilidad y se entienda que la investigación en enfermedades poco frecuentes generará un ahorro al sistema nacional de salud pública y beneficiará de manera indirecta a la investigación en enfermedades comunes, entonces ganará en valor y será inobjetable el lema internacional de las Enfermedades Raras este año; a saber, “La investigación es nuestra esperanza”.

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